Tư vấn di truyền

Phạm vi

• Đánh giá và xét nghiệm rủi ro di truyền
• Những người ứng cử để chọc ối phải có tuổi thai ≤ 20 tuần vào ngày hẹn khám tại phòng khám di truyền

Bệnh nhân phù hợp để giới thiệu bao gồm:

• Tuổi mẹ cao (AMA): tuổi mẹ D 35 tuổi khi sinh và bệnh nhân đồng ý chọc ối; phải xem video; xem bên dưới.
• Xét nghiệm sàng lọc TAST bất thường; có thể chỉ định chọc ối hoặc không
• Tiền sử gia đình mắc dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ hoặc bệnh di truyền
• Tiền sử cá nhân về dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ hoặc bệnh di truyền
• Tiếp xúc với các tác nhân gây quái thai như rượu, ma túy và thuốc điều trị các bệnh lý ở mẹ (ví dụ: tiểu đường phụ thuộc insulin). Bệnh nhân có thể liên hệ Dịch vụ Thông tin về Tác nhân Gây quái thai Texas để được tư vấn miễn phí về phơi nhiễm/nguy cơ khi mang thai theo số 1-800-733-4727.
• Phát hiện bất thường trên siêu âm (bất thường ở thai nhi)
• Sẩy thai tái phát (D 2 SAB)
• Giao phối cận huyết

QUAN TRỌNG! Trước khi đặt lịch hẹn tư vấn di truyền, bệnh nhân phải xem video có tựa đề “Chẩn đoán dị tật bẩm sinh trước sinh: Chọc ối”.

Tài liệu cần thiết để lên lịch hẹn:

• Đã hoàn thành mẫu giới thiệu
• Kết quả xét nghiệm liên quan (TAST, điện di hemoglobin, nhóm máu, v.v.)
• Báo cáo siêu âm
• Tài liệu sàng lọc Tiêu đề V, nếu đủ điều kiện

LƯU Ý: Hướng dẫn bệnh nhân đến phòng khám chuyên khoa sớm nhất là 15-30 phút trước giờ hẹn.