مشاوره ژنتیک

دامنه

• ارزیابی ریسک ژنتیکی و آزمایش
• کاندیداهای آمنیوسنتز باید در روز مراجعه به کلینیک ژنتیک، سن بارداری کمتر یا مساوی ۲۰ هفته داشته باشند.

بیماران مناسب برای ارجاع عبارتند از:

• سن بالای مادر (AMA): سن مادر D در زمان زایمان 35 سال است و بیمار به انجام آمنیوسنتز رضایت می‌دهد؛ باید ویدیو را تماشا کنید؛ به پایین مراجعه کنید.
• آزمایش غربالگری TAST غیرطبیعی؛ آمنیوسنتز ممکن است اندیکاسیون داشته باشد یا نداشته باشد
• سابقه خانوادگی نقص مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی یا بیماری های ژنتیکی
• سابقه شخصی نقص مادرزادی، عقب ماندگی ذهنی یا بیماری ژنتیکی
• قرار گرفتن در معرض تراتوژن‌هایی مانند الکل، مواد مخدر و داروهای مربوط به بیماری‌های مادر (مانند دیابت وابسته به انسولین). بیمار ممکن است ترجیح دهد برای مشاوره رایگان در مورد مواجهه/خطر بارداری با خدمات اطلاعات تراتوژن تگزاس با شماره ‎1-800-733-4727 تماس بگیرد.
• یافته‌های غیرطبیعی سونوگرافی (ناهنجاری‌های جنینی)
• سقط مکرر جنین (D 2 SAB)
• جفت‌گیری‌های خویشاوندی

مهم! قبل از تعیین وقت مشاوره ژنتیک، بیمار باید ویدیویی با عنوان «تشخیص پیش از تولد نقایص مادرزادی: آمنیوسنتز» را تماشا کند.

مدارک مورد نیاز برای تعیین وقت ملاقات:

• فرم ارجاع تکمیل شده
• نتایج آزمایشگاهی مربوطه (آزمایش TAST، الکتروفورز هموگلوبین، گروه خونی و غیره)
• گزارش(های) سونوگرافی
• سند غربالگری عنوان V، در صورت واجد شرایط بودن

توجه: به بیمار آموزش دهید که حداکثر ۱۵ تا ۳۰ دقیقه قبل از زمان تعیین شده برای ویزیت، در کلینیک تخصصی حاضر شود.