Asesoramiento genético

Alcance

• Evaluación y pruebas del riesgo genético
• Los candidatos a la amniocentesis deben tener ≤ 20 semanas de gestación el día de su cita en la clínica genética

Entre los pacientes adecuados para la derivación se incluyen:

• Edad materna avanzada (AMA): edad materna D 35 años en el momento del parto y la paciente da su consentimiento para una amniocentesis; debe ver el vídeo; véase más abajo.
• Prueba de cribado TAST anormal; la amniocentesis puede estar indicada o no
• Antecedentes familiares de anomalías congénitas, retraso mental o enfermedades genéticas
• Antecedentes personales de defectos congénitos, retraso mental o enfermedad genética
• Exposición a teratógenos como alcohol, drogas y medicamentos para enfermedades maternas (por ejemplo, diabetes insulinodependiente). La paciente puede preferir llamar al Servicio de Información sobre Teratógenos de Texas para recibir asesoramiento gratuito sobre exposición/riesgo durante el embarazo al 1-800-733-4727.
• Hallazgos ecográficos anormales (anomalías fetales)
• Pérdida recurrente del embarazo (D 2 SAB)
• Matrimonios consanguíneos

IMPORTANTE Antes de concertar una cita para asesoramiento genético, el paciente debe ver el vídeo titulado "Diagnóstico prenatal de defectos congénitos: Amniocentesis".

Documentación necesaria para concertar una cita:

• Formulario de remisión cumplimentado
• Resultados de laboratorio pertinentes (TAST, electroforesis de hemoglobina, grupo sanguíneo, etc.)
• Informe(s) ecográfico(s)
• Documento de control del Título V, si cumple los requisitos

NOTA: Indique al paciente que se presente en la consulta de la clínica de especialidades no antes de 15-30 minutos de la hora de la cita.